編者按：近日發布的《中共中央 國務院關於優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》（以下簡稱《決定》）提出，實施積極應對人口老齡化國家戰略，實施三孩生育政策及配套支持措施，改革服務管理制度，提升家庭發展能力，促進人口長期均衡發展。

繼單獨兩孩和全面兩孩政策后，國家宣布實施的三孩生育政策如何對症下藥破解“生不起”“養不起”難題，減少家庭后顧之憂？圍繞網友關心的問題，人民網“強觀察”欄目採訪多名專家學者，對優化生育政策進行系列解讀。

人民網北京8月2日電（肖聰聰）“我現在已經是高齡產婦了，還能生出健康的寶寶嗎？”“生個健康‘三孩’要做好哪些准備？”“胎兒出生缺陷怎麼防？” ……這一系列問題困擾著相當一部分育齡夫婦。

為減少胎兒出生缺陷的發生，世界衛生組織（WHO）提出了圍繞女性孕早期、孕期（產前）和新生兒出生的三級預防策略。生殖醫學與醫學遺傳學家、中南大學教授盧光琇在接受人民網“強觀察”欄目採訪時表示，三級預防策略可有效減少遺傳性出生缺陷，保障母嬰安全。

視頻制作：王雪純

一級預防：備孕及孕早期階段的綜合預防

“女性最佳的生育年齡是28歲之前，隨著年齡增加，生育能力開始下降，尤其是35歲以后生育能力下降更明顯。”盧光琇表示，女性生孩子還是要趁早，早生才能優生。在她看來，如果要生三胎，更要提前准備。

“由於出生缺陷嚴重侵害患者健康，導致生活質量下降。”盧光琇認為，這不僅是一個公共衛生問題，如不及時採取適當的干預措施，出生缺陷會成為影響國家出生人口素質的社會問題。 因此，在孕前和孕早期，進行健康教育、優生檢查和咨詢指導等綜合預防是預防出生缺陷的第一道“防火牆”。

為什麼要在女性孕前和孕早期開展綜合預防呢？盧光琇解釋稱，大多數出生缺陷發生在胚胎發育的第3至8周，如果過了孕后第8周，就錯過了預防出生缺陷發生的良好時機，若是在懷孕中后期發現胎兒缺陷時再終止妊娠，孕婦要承受極大的身心痛苦。

目前，免費孕前優生健康檢查已納入國家基本公共衛生服務項目，在全國所有縣(市、區)普遍實施，所有符合條件的計劃懷孕夫婦均可免費享受孕前優生健康檢查服務。盧光琇表示，這就是將一級預防落到實處的具體舉措。

二級預防：孕期篩查和產前診斷

“遺傳異常是導致出生缺陷的重要原因，孕期篩查和產前診斷是三級預防策略中承上啟下的核心環節。”盧光琇進一步解釋，二級預防可以識別出嚴重先天缺陷的胎兒，通過早期干預減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。

隨著產前診斷技術日益進步，越來越多的出生缺陷可以被檢測出來。盧光琇建議，准媽媽們應盡早去產檢建卡，以便在最佳孕周進行全面評估。現在第一次B超篩查時間，提前到懷孕7至8周。懷孕11至14周，可診斷出脊柱裂﹔孕期22周左右，可查出唇裂、先天性心臟病等。

“強觀察”欄目梳理發現，隨著輔助生殖以及遺傳檢測技術的發展，目前的醫療技術水平已經可以對胚胎進行常見遺傳缺陷甚至罕見疾病的針對性篩查，阻斷致病基因在家族中的代際傳播，優生出健康的孩子。

“我們的初心就是要走優生路，輔助生殖技術不僅僅是為了治療不孕症，更多的是為了避免出生缺陷的發生。”盧光琇進一步解釋，在體外診斷這個胚胎是否攜帶遺傳性致病基因，不攜帶的再移植回母親子宮裡面去妊娠，這樣可以有效避免罕見病患兒的出生。

三級預防：對於已出生的缺陷患兒早診斷早治療

《決定》指出，擴大新生兒疾病篩查病種范圍，促進早篩早診早治。“新生兒疾病的早期篩查，通過早診斷早治療，避免或減少致殘，這正是三級預防的要求。”盧光琇強調，在新生兒足跟採集三滴血做檢測，可以篩查新生兒有沒有苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下等疾病，以便盡早干預。

國家衛健委在對《決定》中相關問題的解答中提到，衛生健康部門可根據需要對全國新生兒疾病篩查病種進行調整。省、自治區、直轄市人民政府衛生健康行政部門可根據本行政區域的醫療資源、群眾需求、疾病發生率等實際情況，增加本行政區域內新生兒疾病篩查病種。

為什麼要逐步擴大新生兒疾病篩查病種范圍？盧光琇認為，隨著篩查病種范圍的逐步擴大，能夠進一步降低新生兒的發病風險，不斷提高出生缺陷患兒的發現率和確診率。

根據國家衛健委的數據顯示，經過多年綜合防治，我國22種重大出生缺陷疾病的發生率已大幅下降。談及下一步的發展方向，盧光琇表示，實施母嬰安全計劃，倡導優生優育，提高婦幼健康水平是其終身奮斗的目標。